東京女子医科大学が、全国の神経内科・小児科・専門医療機関に質問票を送付して、SMAに関する全国疫学調査を実施した（回収期間：2018年1月30日～3月31日）。回答のあった1,005の診療科を対象に実施された一次調査では、2017年末現在、246の診療科（神経内科・小児科・専門医療機関）からSMA患者658例が報告された。
報告されたSMA患者658例の内訳は、0型が1例、Ⅰ型が187例、Ⅱ型が262例、Ⅲ型が143例、Ⅳ型が49例であった。

台湾及びドイツにおける新生児スクリーニングの結果、SMN1ホモ接合性欠失と診断されたのはそれぞれ120,267例中7例及び165,525例中22例であった。
その内訳は、SMN2コピー数2の患者はそれぞれ3例（43％）及び10例（45％）、コピー数3の患者は2例（29％）及び4例（18％）、コピー数4の患者は2例（29％）及び8例（36％）であった。また、SMA患者375例から得たDNAサンプルを定量的に調べた結果、SMN2コピー数1が13例（3.5％）、2が153例（40.8％）、3が166例（44.3％）、4が43例（11.5％）であった。

Ⅰ型患者では、自然経過で運動機能が改善することはなく、早期に治療介入することが重要である。

Ⅲ型での特徴的な症状の少なさ、保護者・医師による“様子見”、遺伝学的検査実施の遅れなどが、特にⅢ型で発症から確定診断までのギャップを大きくしている。