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ケースレポート

スピンラザ治療症例についてご紹介します。

◆乳児例（0型・Ⅰ型）

出生直後から症状があり、10週で治療開始した重篤な呼吸障害併発症例
（0型SMA）
（治療開始2年6ヵ月後の報告）

 

大阪府立病院機構 大阪母子医療センター小児神経科　木水 友一 先生

11ヵ月齢で診断、1歳2ヵ月で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）
（治療開始2年11ヵ月後の報告）
 

大阪府立病院機構 大阪母子医療センター小児神経科　木水 友一 先生

34日齢で診断、40日齢で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年10ヵ月後の報告）
 

広島大学病院 小児科　　小林 良行 先生

5ヵ月齢で治療を開始した症例（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年2ヵ月後の報告）
 

神奈川県立こども医療センター神経内科　山本亜矢子先生　　
昭和大学藤が丘病院小児科　布山正貴先生

4ヵ月齢で診断、7ヵ月齢（修正6ヵ月齢）で治療開始した症例
（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年10ヵ月後の報告）
 

群馬県立小児医療センター神経内科　渡辺 美緒 先生

4ヵ月齢で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）（治療開始4年0ヵ月後の報告）
 

札幌医科大学小児科　山本 晃代 先生

41日齢で診断し、55日齢で治療を開始した症例（Ⅰ型SMA）
 

北海道大学病院小児科　白石 秀明 先生

◆乳児型進行例（Ⅰ型）

3歳9ヵ月より約1年間治療した後、1年2ヵ月間治療中断し、5歳9ヵ月で
治療再開した症例（Ⅰ型SMA）（治療再開1年6ヵ月後の報告）
 

宮崎県立こども病院 神経科　大久保 幸宗 先生

2ヵ月齢で診断、13歳で治療開始した症例（Ⅰa型SMA）
(治療開始2年2ヵ月後の報告)
 

群馬県立小児医療センター神経内科　渡辺 美緒 先生

1ヵ月齢で診断、9歳で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年6ヵ月後の報告）
 

聖隷三方原病院　小児科　南野 初香 先生

1ヵ月齢で診断、7歳で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年9ヵ月後の報告）
 

聖隷三方原病院　小児科　南野 初香 先生

5歳10ヵ月で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）（治療開始2年7ヵ月後の報告）
 

鹿児島大学病院　小児科　丸山　慎介 先生

4歳8ヵ月から治療開始したTPPV施行症例（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年6ヵ月後の報告）
 

東京女子医科大学医学部小児科　石垣 景子 先生

新生児期より症状を認め、3歳10ヵ月から治療開始したTPPV施行
症例
（Ⅰ型SMA）（治療開始1年6ヵ月後の報告）
 

東京女子医科大学医学部小児科　石垣 景子 先生

出生時に症状を認め、4歳8ヵ月から治療開始した0型に近いⅠ型症例
（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年6ヵ月後の報告）

 

東京女子医科大学医学部小児科　石垣 景子 先生

◆小児・思春期例（Ⅱ型・Ⅲ型）

3歳1ヵ月で治療を開始した症例（Ⅲa型SMA）
（治療開始1年3ヵ月後の治療経過）
 

千葉県こども病院 神経内科　小俣 卓 先生

5歳4ヵ月で診断、5歳6ヵ月で治療開始した症例（Ⅲ型SMA）
（治療開始2年11ヵ月後の報告）
 

大阪大学大学院医学系研究科小児科学　富永 康仁 先生

2歳で診断、7歳6ヵ月で治療開始した平地歩行可能な症例（Ⅲa型SMA）
（治療開始2年3ヵ月後の報告）
 

宮崎大学医学部附属病院 小児科　木許 恭宏 先生
宮崎県立こども療育センター 整形外科　川野 彰裕 先生

1歳2ヵ月頃に症状発現、2歳3ヵ月で治療開始した症例（Ⅱb型SMA）
（治療開始1年3ヵ月後の報告）
 

京都大学 小児科　横山 淳史 先生

3歳9ヵ月で診断、10歳で治療開始した症例（Ⅲ型SMA）
（治療開始2年11ヵ月後の報告）
 

群馬県立小児医療センター神経内科　渡辺 美緒 先生

2歳で発症、5歳で治療開始した起立歩行可能な症例（Ⅲ型SMA）
（治療開始9ヵ月後の報告）　
 

大阪府立病院機構 大阪母子医療センター小児神経科　木水 友一 先生

1歳で診断、 16歳で治療開始した脊椎固定手術後症例（Ⅱ型SMA）
（治療開始1年2ヵ月後の報告）
 

産業医科大学病院 小児科　福田 智文 先生

2歳で診断、15歳で治療開始した脊椎固定手術後症例（Ⅱ型SMA）
（治療開始1年2ヵ月後の報告）
 

産業医科大学病院 小児科　福田 智文 先生

8歳で治療開始した症例（Ⅱ型SMA）
 

大阪市立総合医療センター小児神経内科　岡崎 伸 先生

◆成人 歩行機能未獲得/喪失例
（Ⅱ型・Ⅲ型）

6ヵ月齢で発症し、19歳で治療開始した症例（Ⅱa型SMA）
（治療開始1年6ヵ月後の報告）
 

愛知医科大学医学部小児科　岩山 秀之 先生

20歳で治療開始した脊椎固定手術後症例（Ⅱ型SMA）
（治療開始9ヵ月後の報告）
 

京都大学脳神経内科　綾木 孝 先生

49歳で治療開始した起立歩行不可能な症例（Ⅲ型SMA）
 

独立行政法人国立病院機構大阪刀根山医療センター 神経内科・小児神経内科　齊藤 利雄 先生

1歳2ヵ月で発症し、27歳で治療開始した症例（Ⅲ型SMA）
 

京都大学脳神経内科　綾木 孝 先生

3歳で診断し、26歳で治療開始した成人症例（Ⅱ型SMA）
 

愛知医科大学医学部小児科　岩山 秀之 先生

1歳で発症し、22歳で診断がつき治療開始した症例（Ⅱ型SMA）
 

愛知医科大学医学部小児科　岩山 秀之 先生

◆成人 歩行可能例（Ⅲ型）

53歳で治療開始した2本杖で屋外歩行可能な症例（Ⅲb型SMA）
 

横浜市立大学附属市民総合医療センター神経内科　岸田 日帯 先生

32歳で治療開始した起立歩行可能な症例（Ⅲb型SMA）
（治療開始2年6ヵ月後の報告）

 

独立行政法人国立病院機構大阪刀根山医療センター 神経内科・小児神経内科　齊藤 利雄 先生

◆高齢症例（Ⅲ型・Ⅳ型）

46歳で発症し、71歳で治療開始した症例（Ⅳ型SMA）
（治療開始1年3ヵ月後の報告）
 

信州大学医学部脳神経内科、リウマチ・膠原病内科　高曽根 健 先生

62歳で診断され、70歳で治療開始した症例（Ⅲ型SMA）
（治療開始2年9ヵ月後の報告）
 

京都大学脳神経内科　綾木 孝 先生

59歳で診断され、67歳で治療開始した症例（Ⅲ型SMA）
（治療開始3年3ヵ月後の報告）
 

京都大学脳神経内科　綾木 孝 先生

SPI-JPN-0514