脊髄性筋萎縮症（SMA）の自然経過に基づいた知見から、SMAを早期に診断し早期に治療介入することがSMA患者さんの予後改善に役立つと考えられるため¹、SMAは早期の確定診断が重要です。

SMAの責任遺伝子が明らかになったことにより、現在では、SMAが疑われる臨床症状や経過が認められた際に、筋電図や筋生検などの侵襲的な検査に先立ち、分子遺伝学的検査に基づいてSMAと確定診断することが可能となりました。遺伝学的検査においては、診断の第一段階として、SMN1（survival motor neuron 1）遺伝子の欠失を確認する検査を行うことが推奨されます。
SMN1遺伝子欠失のホモ接合体が検出された場合(SMN1遺伝子のコピー数が0の場合)はSMAと確定診断されますが、欠失と変異を1つずつ有する複合ヘテロ接合体（1コピーのみ）²や、変異のホモ接合体（2コピー）を有する症例の場合は、確定診断にダイレクトシークエンス法による詳細な解析が必要となります。

遺伝学的検査を自施設で実施できない場合、下記の施設・検査会社にお問い合わせください。

脊髄性筋萎縮症が疑われる場合に行われる遺伝学的検査に対して、以下の遺伝学的検査料を、原則として患者１人につき１回算定できます。2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載ください³。

5000点：「D006-4」遺伝学的検査（処理が複雑なもの）⁴

SMAの責任遺伝子を同定するためには明確な診断基準と分類の確立が必要との考えのもと、1992年に国際SMA協会により、SMAの診断基準が作成されました^7，8。
そして1995年にSMAの責任遺伝子がSMN1遺伝子であることが突き止められました⁹。
SMAの遺伝子が明らかになったことにより、現在では、SMAが疑われる臨床症状や経過が認められた際に、筋電図や筋生検などの侵襲的な検査に先立ち、PCR/RFLP法による分子遺伝学的検査に基づいてSMAと確定診断することが可能となりました^10,11。