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症例で解説する確定診断方法

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

骨格筋CT画像によるⅢ型SMAの鑑別
監修・症例提供：京都大学医学部附属病院 脳神経内科　綾木 孝 先生

症状顕在化から約40年経過してⅢb型SMAと確定診断に至った症例（症例1）

本症例の確定診断に至ったポイント

Durmusらの論文1）で報告があったように、過去に撮影された骨格筋CT画像において上腕三頭筋の筋内脂肪変性が上腕二頭筋よりも進行しており下肢近位筋の筋力低下を示していた。
上腕二頭筋、前脛骨筋は保存されているが、拮抗筋である上腕三頭筋や腓腹筋において筋内脂肪変性の進行がみられた。

1）Durmus H, et al.: Muscle Nerve. 2017; 55（5）: 651-656.

• 上記所見からSMAの可能性が疑われ、遺伝学的検査を実施

確定診断された3症例の骨格筋CT所見の検討（症例2～4）

すでに遺伝学的検査により確定診断されている下記のⅢ型SMA 3症例において、治療開始時の骨格筋CT所見を検討した。

HFMSE：拡大Hammersmith運動機能評価スケール　　※：「できない」は0として加算
症例2：1歳で発症し、27歳で治療を開始したⅢa型SMA症例（男性）
症例3：55歳で発症し、67歳で治療を開始したⅢb型SMA症例（女性）
症例4：57歳で発症し、70歳で治療を開始したⅢb型SMA症例（女性）
いずれの症例も上腕二頭筋、前脛骨筋は保存されていた。
いずれの症例も上腕三頭筋・腸腰筋・腓腹筋の筋内脂肪変性は、拮抗筋よりも進行していた。

監修医のコメント

Durmusらの論文1）では、MRI画像を用いてⅢb型SMAの筋内脂肪変性や筋力と罹患期間について検討しており、以下の報告がある。

• 筋内脂肪変性の進行度に筋肉の選択性がみられている。
• 腸腰筋・上腕三頭筋などでは早い段階から筋内脂肪変性の進行が認められている。

当院の検討におけるⅢ型SMAのCT画像の所見からも、上記と同様の傾向が確認された。また、比較的症状が顕在化した成人発症の慢性進行性の近位筋力低下の症例では、骨格筋CT検査が、肢体型筋ジストロフィーなどの他の進行性筋疾患と、Ⅲb型SMAとの鑑別診断のスクリーニングの一助になる可能性があると考えている。骨格筋CT検査で、上腕三頭筋・腸腰筋・腓腹筋の筋内脂肪変性が拮抗筋よりも進行していることを確認した場合、SMAを疑い、鑑別のために針筋電図検査や、遺伝学的検査を考慮してもよいと考えられる。骨格筋CTを用いたSMA診断の限界として、SMAであっても発症年齢や罹患期間によって、異常を検出できない可能性にも留意する必要がある。
1） Durmus H, et al.: Muscle Nerve. 2017; 55（5）: 651-656.

京都大学医学部附属病院 脳神経内科　綾木 孝 先生

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遺伝学的検査の検査実施料

脊髄性筋萎縮症が疑われる場合に行われる遺伝学的検査に対して、以下の遺伝学的検査料を、原則として患者１人につき１回算定できます。2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載ください1。

5000点：「D006-4」遺伝学的検査（処理が複雑なもの）2

注） 遺伝学的検査の実施に当たっては、個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成29年4月14日、令和2年10月一部改正）3及び関係学会による「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2011年2月、2022年3月改定）4を遵守ください。
1. 令和4年3月4日保医発0304第1号 診療報酬の算定方法の一部改正に伴う実施上の留意事項について（通知）別添1（医科点数表）（https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000188411_00037.html）Accessed June 20, 2022
2. 令和4年厚生労働省告示第54号 診療報酬の算定方法の一部を改正する件＜第2章＞検査 （https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/0000188411_00037.html）Accessed June 20, 2022
3. 個人情報保護委員会・厚生労働省「医療・介護関係事業者における個人情報の適切な取扱いのためのガイダンス」（平成29年4月14日、令和2年10月一部改正）（https://www.mhlw.go.jp/content/000681800.pdf）Accessed June 20, 2022
4. 日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」（2011年2月、2022年3月改定）（https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf）Accessed June 20, 2022

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