SMA One Webセミナー情報

ここまできた脊髄筋萎縮症の診断と治療
ー 実臨床におけるスピンラザ治療の実際 ー


石川  暢恒  先生    
広島大学病院 小児科 診療講師

2019年 6月 12日(水)  
19:00~20:00

脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy:SMA)はSMNタンパク質の欠乏により、下位運動ニューロンが変性し、四肢や体幹の筋萎縮をもたらす常染色体劣性遺伝の神経筋疾患である。2017年9月に「スピンラザ髄注12㎎」がすべてのSMA患者さんに対して臨床で使用可能となり、まもなく2年を迎えるが、スピンラザによる治療は全国に普及してきている。当科では現在、治療開始1年を越える小児SMA患者さんを複数例診療している。本講演では実際の症例にてスピンラザによる治療の経過を紹介するとともに、乳幼児SMA患者さんを見逃さないためのポイントや、治療フォローアップのポイントについて解説する。

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治療可能となった脊髄性筋萎縮症(SMA)の現在
ー早期診断の重要性と小児病院での治療の実際ー


木水  友一  先生    
大阪母子医療センター 小児神経科 診療主任

2019年 4月 11日(木)  
19:00~20:00

脊髄性筋萎縮症(spinal muscular atrophy:SMA)はSMNタンパク質の欠乏により、下位運動ニューロンが変性し、四肢や体幹の筋萎縮をもたらす常染色体劣性遺伝の神経筋疾患である。2017年9月より、SMA治療薬として、「スピンラザ髄注12㎎」がすべてのSMA患者さんに対して使用可能となり、当センターでは複数例の治療を経験し、その有効性を実感している。 本講演では、治療可能となったSMAの早期診断の重要性と当センターで経験している各病型の乳幼児例、重度側弯症を持つⅡ型の年長児例の治療の実際を提示する。

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