SMA Short Topics

SMA診療に携わる先生方へ、最新論文などからSMAに関するショートトピックスをご紹介します。


Vol.3:脊髄性筋萎縮症(SMA)

~SMAとSMN2コピー数〜

台湾及びドイツにおける新生児スクリーニングの結果、SMN1ホモ接合性欠失と診断されたのはそれぞれ120,267例中7例及び165,525例中22例であった。
その内訳は、SMN2コピー数2の患者はそれぞれ3例(43%)及び10例(45%)、コピー数3の患者は2例(29%)及び4例(18%)、コピー数4の患者は2例(29%)及び8例(36%)であった。また、SMA患者375例から得たDNAサンプルを定量的に調べた結果、SMN2コピー数1が13例(3.5%)、2が153例(40.8%)、3が166例(44.3%)、4が43例(11.5%)であった。

Vol.2:脊髄性筋萎縮症(SMA)Ⅰ型患者の自然歴
~Ⅰ型患者の自然歴からみる早期治療介入の重要性~

Ⅰ型患者では、自然経過で運動機能が改善することはなく、早期に治療介入することが重要である。

Vol.1:脊髄性筋萎縮症(SMA)における診断時年齢・症状・検査 
~Ⅲ型および診断プロセスの課題~

Ⅲ型での特徴的な症状の少なさ、保護者・医師による“様子見”、遺伝学的検査実施の遅れなどが、特にⅢ型で発症から確定診断までのギャップを大きくしている。

Biogen-117012