SMA Short Topics

SMA診療に携わる先生方へ、最新論文などからSMAに関するショートトピックスをご紹介します。

Vol.1:脊髄性筋萎縮症(SMA)における診断時年齢・症状・検査 
~Ⅲ型および診断プロセスの課題~

Ⅲ型での特徴的な症状の少なさ、保護者・医師による“様子見”、遺伝学的検査実施の遅れなどが、特にⅢ型で発症と確定診断とのギャップを大きくしている。