ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

1歳2ヵ月で発症し、27歳で治療開始した症例(Ⅲ型SMA)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

1歳7ヵ月、男性

現病歴

【1歳2ヵ月】数歩歩行
【1歳7ヵ月】前医にてSMAと臨床・電気生理学的に診断、その後遺伝学的にSMAと診断
【2歳4ヵ月】装具使用開始、独歩可能
【7歳】車椅子使用開始
【8歳】起立動作不可能
【25歳】電動車椅子使用開始
【27歳】当院でスピンラザ治療開始

家族歴

兄がSMA(兄は2歳まで伝い歩き可能であった)

現症

自力歩行はできず電動車椅子で生活。介護事務として勤務している。
上肢姿勢時の振戦は軽度、両下肢の筋トーヌス低下、全体に筋萎縮あり、拘縮・線維束性収縮あり。

検査所見

運動機能

HINE(Hammersmith Infant Neurological Examination):16点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):19点

徒手筋力テスト(MMT)

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅲ型SMA

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