ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

本症例は治療開始9ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始3年3ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。

1歳2ヵ月で発症し、27歳で治療開始した症例(Ⅲ型SMA)
(治療開始3年3ヵ月後の報告)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

1歳7ヵ月、男性

現病歴

【1歳2ヵ月】 数歩歩行。
【1歳7ヵ月】 前医にてSMAと臨床・電気生理学的に診断、その後遺伝学的にSMAと診断。
【2歳4ヵ月】 装具使用開始、独歩可能。
【7歳】 車椅子使用開始。
【8歳】 起立動作不可能。
【25歳】 電動車椅子使用開始。
【27歳】 治療目的で当院に紹介となった。

家族歴

兄がSMA(兄は2歳まで伝い歩き可能であった)

投与前所見

自力歩行はできず電動車椅子で生活。介護事務として勤務している。
上肢姿勢時の振戦は軽度、両下肢の筋トーヌス低下、両下肢全体に筋萎縮あり、拘縮・線維束性収縮あり。

投与前検査所見

運動機能

HINE-2(Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2):16点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):19点

徒手筋力テスト(MMT)

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅲ型SMA

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