ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

59歳で診断され、67歳で治療開始した症例(Ⅲ型SMA)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

59歳、女性

現病歴

【乳幼児期】運動発達マイルストーンは正常
【小学生】発症。運動会をよく休んでいた。階段を昇るのが他の子よりも遅い。縄跳びが苦手
【55歳】症状顕在化。背中がつっぱり、階段が昇りにくくなる
【59歳】前医にて臨床・電気生理学的にSMAと診断。その後、遺伝学的にもSMAと診断
【64歳】歩行器使用開始
【67歳】椅子からの起立動作ができない。当院でスピンラザ治療開始

家族歴

なし

現症

歩行器による歩行が可能。両下肢の筋トーヌス低下、全体に筋萎縮あり、線維束性収縮なし。

検査所見

運動機能

HINE(Hammersmith Infant Neurological Examination) :21点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):33点

徒手筋力テスト(MMT)

画像検査
X線検査で腰椎の状態を確認。側弯症なし。

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子4コピー

診断

Ⅲ型SMA

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