ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

本症例は治療開始3ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始3年3ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。

59歳で診断され、67歳で治療開始した症例(Ⅲ型SMA)
(治療開始3年3ヵ月後の報告)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

59歳、女性

現病歴

【乳幼児期】運動発達マイルストーンは正常。
【小学生】発症。運動会をよく休んでいた。階段を昇るのが他の子よりも遅い。縄跳びが苦手。
【55歳】症状顕在化。背中がつっぱり、階段が昇りにくくなる。
【59歳】前医にて臨床・電気生理学的にSMAと診断。その後、遺伝学的にもSMAと診断。
【64歳】歩行器使用開始。
【67歳】椅子からの起立動作ができない。治療目的で当院に紹介となった。

家族歴

なし

投与前所見

歩行器による歩行が可能。両下肢の筋トーヌス低下、両下肢を中心に筋萎縮あり、線維束性収縮なし。

投与前検査所見

運動機能

HINE-2(Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2):21点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):33点

徒手筋力テスト(MMT)

画像検査
X線検査で腰椎の状態を確認。側弯症なし。

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子4コピー

診断

Ⅲ型SMA

スピンラザ髄注12mg
5. 効能・効果に関連する注意抜粋

    5.2  SMN2遺伝子のコピー数が1の患者及び4以上の患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、本剤投与のリスクとベネフィットを考慮した上で投与を開始し、患者の状態を慎重に観察すること。

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