ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

62歳で診断され、70歳で治療開始した症例(Ⅲ型SMA)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

62歳、女性

現病歴

【乳幼児期】運動発達マイルストーンは正常
【小学生】発症。運動会をよく休んでいた。階段を昇るのが他の子よりも遅い。縄跳びが苦手
【57歳】症状顕在化。階段が昇りにくくなる
【62歳】前医にて臨床・電気生理学的にSMAと診断。その後、遺伝学的にもSMAと診断
【65歳】膝立ちで移動可能
【70歳】膝を使っても移動できない。当院でスピンラザ治療開始

家族歴

なし

現症

車椅子で移動、膝を使っても移動ができない。膝の痛みあり。
両下肢の筋トーヌス低下、全体に筋萎縮あり、線維束性収縮なし。

検査所見

運動機能

HINE(Hammersmith Infant Neurological Examination):13点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):24点

徒手筋力テスト(MMT)

画像検査
X線検査で腰椎の状態を確認

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子4コピー

診断

Ⅲ型SMA

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