ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

本症例は治療開始3ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始9ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。

20歳で治療開始した脊椎固定手術後症例(Ⅱ型SMA)(治療開始9ヵ月後の報告)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

1歳6ヵ月、女性

現病歴

【9ヵ月齢】四つ這い移動(はいはい)ができなかった
【1歳6ヵ月】前医にて臨床・電気生理学的にSMAと診断。その後、遺伝学的にもSMAと診断。歩行なし、車椅子を使用開始
【6歳】非侵襲的陽圧換気療法(NPPV) を導入。その後、肺炎で複数回入院。電動車椅子を使用開始
【20歳】当院でスピンラザ治療開始

家族歴

なし

現症

24時間介護者による付き添いで一人暮らし。電動車椅子で生活。両下肢の筋トーヌス低下、全体に筋萎縮あり、線維束性収縮なし。

投与前所見

運動機能

HINE(Hammersmith Infant Neurological Examination):9点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):2点

徒手筋力テスト(MMT)

画像検査
X線及びCTで側弯の状態を確認。側弯症に対する脊椎後方固定術を施行しており、ロッドが2本入っていた。

X線画像

CT画像


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅱ型SMA

スピンラザ髄注12mg
【使用上の注意】(抜粋)

7. 適用上の注意
(2)投与時
 1)重度の脊柱変形を生じている患者では、確実に髄腔内に刺入できるよう、超音波画像等の利用を考慮すること。


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