ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

20歳で治療開始した脊椎手術後症例(Ⅱ型SMA)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

1歳6ヵ月、女性

現病歴

【9ヵ月齢】四つ這い移動(はいはい)ができなかった
【1歳6ヵ月】前医にて臨床・電気生理学的にSMAと診断。その後、遺伝学的にもSMAと診断。歩行なし、車椅子を使用開始
【6歳】非侵襲的陽圧換気療法(NPPV) を導入。その後、肺炎で複数回入院。電動車椅子を使用開始
【20歳】当院でスピンラザ治療開始

家族歴

なし

現症

24時間介護者による付き添いで一人暮らし。電動車椅子で生活。両下肢の筋トーヌス低下、全体に筋萎縮あり、線維束性収縮なし。

検査所見

運動機能

HINE(Hammersmith Infant Neurological Examination):9点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):2点

徒手筋力テスト(MMT)

画像検査
X線及びCTで側弯の状態を確認。側弯症に対する脊椎後方固定術を施行しており、ロッドが2本入っていた。

X線

CT


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅱ型SMA

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