ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

本症例は治療開始9ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始2年3ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。

20歳で治療開始した脊椎固定手術後症例(Ⅱ型SMA)(治療開始2年3ヵ月後の報告)
京都大学脳神経内科 綾木 孝 先生

診断時年齢、性別

1歳6ヵ月、女性

現病歴

【9ヵ月齢】 四つ這い移動(はいはい)ができなかった。
【1歳6ヵ月】 前医にて臨床・電気生理学的にSMAと診断。その後、遺伝学的にもSMAと診断。歩行なし、車椅子を使用開始。
【6歳】 非侵襲的陽圧換気療法(NPPV)を導入。その後、肺炎で複数回入院。電動車椅子を使用開始。
【18歳】 大学進学による引越しに伴い、当院の小児科に紹介。 
【20歳】 スピンラザの発売を契機に治療目的で転科となった。

家族歴

なし

投与前所見

24時間介護者による付き添いで一人暮らし。電動車椅子で生活。両下肢の筋トーヌス低下、両下肢全体に筋萎縮あり、線維束性収縮なし。

投与前検査所見

運動機能

HINE-2(Hammersmith Infant Neurological Examination Section 2):5点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):2点

徒手筋力テスト(MMT)

画像検査
X線及びCTで側弯の状態を確認。側弯症に対する脊椎後方固定術を施行しており、ロッドが2本入っていた。

X線画像

CT画像


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅱ型SMA

スピンラザ髄注12mg
14. 適用上の注意(抜粋)

    14.2  薬剤投与時の注意
14.2.1  重度の脊柱変形を生じている患者では、確実に髄腔内に刺入できるよう、超音波画像等の利用を考慮すること。


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