ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

2歳で診断、15歳で治療開始した脊椎固定手術後症例(Ⅱ型SMA)
(治療開始1年2ヵ月後の報告)
産業医科大学病院 小児科 福田 智文 先生

診断時年齢、性別

2歳、女性

出生歴

在胎41週6日、出生体重3360g。周産期に問題なし。

現病歴

【7ヵ月齢】 座位を獲得。
【1歳3ヵ月】 つたい歩きを獲得。
【2歳】 遺伝学的検査によりⅡ型SMAと確定診断。
【15歳】 側弯症に対し、他院整形外科にて脊椎固定術を施行。

家族歴

なし

投与前所見

手指弛緩性過伸展あり。
車椅子でのみ座位保持可能。その他は支持が必要。
食事は机の高さなどの条件が合えば自力で摂取可能。

検査所見

運動機能

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):不明(推定4点)(治療開始前)

画像診断

X線及びCTで側弯と脊椎固定術後の状態を確認した。
椎体の側方偏位と回施変形を伴った三次元の脊柱変形がみられた。

X線画像

Dr-Fukuda

CT画像

Dr-Fukuda


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子exon7、8ともに3コピー

診断

Ⅱ型SMA

スピンラザ髄注12mg
【使用上の注意】(抜粋)

7. 適用上の注意
(2)投与時
 1)重度の脊柱変形を生じている患者では、確実に髄腔内に刺入できるよう、超音波画像等の利用を考慮すること。

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