ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

1歳で診断、16歳で治療開始した脊椎固定手術後症例(Ⅱ型SMA)
(治療開始1年2ヵ月後の報告)
産業医科大学病院 小児科 福田 智文 先生

診断時年齢、性別

1歳、男性

出生歴

在胎40週、出生体重3230g。特記事項なし

現病歴

【11ヵ月齢】 座位を獲得。
【1歳】 遺伝学的検査によりⅡ型SMAと確定診断。
【14歳】 側弯症に対し、他院整形外科にて脊椎固定術を施行。

家族歴

なし

投与前所見

人工呼吸器使用なし
側弯あり

投与前検査所見

運動機能

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):2点(治療開始前)

画像診断

X線にて側弯症及び脊椎固定術の状態を確認した。

X線画像


遺伝学的検査
SMN1遺伝子exon7 0コピー exon8 0コピー、 SMN2遺伝子exon7 3コピー exon8 0コピー

診断

Ⅱ型SMA

スピンラザ髄注12mg
【使用上の注意】(抜粋)

7. 適用上の注意
(2)投与時
 1)重度の脊柱変形を生じている患者では、確実に髄腔内に刺入できるよう、超音波画像等の利用を考慮すること。

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