ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

1歳で診断、16歳で治療開始した脊椎固定手術後症例（Ⅱ型SMA）
（治療開始1年2ヵ月後の報告）
産業医科大学病院小児科　福田智文先生

1歳、男性

在胎40週、出生体重3230g。特記事項なし

【11ヵ月齢】

座位を獲得。

【1歳】	遺伝学的検査によりⅡ型SMAと確定診断。

【14歳】

側弯症に対し、他院整形外科にて脊椎固定術を施行。

なし

人工呼吸器使用なし
側弯あり

◉ 運動機能

•	HFMSE（Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded：拡大Hammersmith運動機能評価スケール）：2点（治療開始前）

◉ 画像診断

•	X線にて側弯症及び脊椎固定術の状態を確認した。

X線画像

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子exon7 0コピー exon8 0コピー、 SMN2遺伝子exon7 3コピー exon8 0コピー

Ⅱ型SMA

スピンラザ髄注12mg
14. 適応上の注意（抜粋）

14.2

薬剤投与時の注意

14.2.1

重度の脊柱変形を生じている患者では、確実に髄腔内に刺入できるよう、超音波画像等の利用を考慮すること。

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