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1ヵ月齢、男児

同胞第一子と比較して胎動が弱い印象はなかった。39週で自然分娩にて仮死なく出生した。出生時体重2,925g。

【日齢7前後】産科退院後より、徐々に体動が低下し、啼泣が弱く、哺乳も少ないことに気づかれた。
【1ヵ月健診】筋緊張低下を指摘され、当科初診した。舌の線維束性収縮、深部腱反射消失、奇異性呼吸を認め、SMAが疑われて、遺伝学的に確定診断した。
【2ヵ月齢】終日非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）を導入。
【3ヵ月齢】経鼻胃管を開始。
【5ヵ月齢】肺炎に伴う呼吸不全時に気管挿管となり、気管切開下陽圧換気療法（TPPV）を導入。
【10ヵ月齢】腹腔鏡下胃瘻造設術を施行された。

神経筋疾患の家族歴なし

知能正常、発声によりコミュニケーション可能
間欠性外斜視、眼球運動制限なし
舌の線維束性収縮あり、流涎が多い（持続吸引）
呼吸音：清、心音：純、腹部：特記すべきことなし

◉ 運動機能
全身筋緊張低下、蛙肢位
可能な自動運動は、左足関節底屈、わずかな右足趾屈曲

◉ 運動機能
CHOP INTEND（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）：1点

◉ 画像検査
＜骨格筋CT＞四肢に強い萎縮

◉ 末梢神経伝導速度
＜運動神経伝導検査＞波形検出なし

◉ 呼吸器バロメーター
1回換気量：117.8mL、分時呼吸数：24.5回
分時換気量：2.8L、自発呼吸割合：6.88%

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子２コピー
NAIP遺伝子欠失

Ⅰ型SMA