ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

本症例は治療開始26週後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始1年6ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。

新生児期より症状を認め、3歳10ヵ月から治療開始したTPPV施行症例(Ⅰ型SMA)(治療開始
1年6ヵ月後の報告)

東京女子医科大学医学部小児科 石垣 景子 先生

診断時年齢、性別

1ヵ月齢、男児

出生歴

同胞第一子と比較して胎動が弱い印象はなかった。39週で自然分娩にて仮死なく出生した。出生時体重2,925g。

現病歴

【日齢7前後】産科退院後より、徐々に体動が低下し、啼泣が弱く、哺乳も少ないことに気づかれた。
【1ヵ月健診】筋緊張低下を指摘され、当科初診した。舌の線維束性収縮、深部腱反射消失、奇異性呼吸を認め、SMAが疑われて、遺伝学的に確定診断した。
【2ヵ月齢】終日非侵襲的陽圧換気療法(NPPV)を導入。
【3ヵ月齢】経鼻胃管を開始。
【5ヵ月齢】肺炎に伴う呼吸不全時に気管挿管となり、気管切開下陽圧換気療法(TPPV)を導入。
【10ヵ月齢】腹腔鏡下胃瘻造設術を施行された。

家族歴

神経筋疾患の家族歴なし

投与前所見

知能正常、発声によりコミュニケーション可能
間欠性外斜視、眼球運動制限なし
舌の線維束性収縮あり、流涎が多い(持続吸引)
呼吸音:清、心音:純、腹部:特記すべきことなし

運動機能
全身筋緊張低下、蛙肢位
可能な自動運動は、左足関節底屈、わずかな右足趾屈曲

投与前検査所見

運動機能
CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):1点

画像検査
<骨格筋CT>四肢に強い萎縮

末梢神経伝導速度
<運動神経伝導検査>波形検出なし

呼吸器バロメーター
1回換気量:117.8mL、分時呼吸数:24.5回
分時換気量:2.8L、自発呼吸割合:6.88%

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー
NAIP遺伝子欠失

診断

Ⅰ型SMA

スピンラザ髄注12mg
〈効能・効果に関連する使用上の注意〉(抜粋)
3. 永続的な人工呼吸が導入された患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、患者の状態を慎重に観察し、定期的に有効性を評価し投与継続の可否を判断すること。効果が認められない場合には投与を中止すること。

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