ケースレポート
紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。
効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。
出生時に症状を認め、4歳8ヵ月から治療開始した0型に近いⅠ型症例（Ⅰ型SMA）（治療開始
1年6ヵ月後の報告）
東京女子医科大学医学部小児科 石垣 景子 先生
1年6ヵ月後の報告）
東京女子医科大学医学部小児科 石垣 景子 先生
診断時年齢、性別
1ヵ月齢、男児
出生歴
39週、体重3,110g、頭位自然分娩にて出生した。出生後に多関節拘縮、無呼吸に気づかれていた。
現病歴
【1ヵ月齢】呼吸不全を生じ、気管挿管管理となった。喉頭軟化、呼吸筋力低下のため、呼吸器離脱は困難とされ、気管切開術が施行された。同時に、舌の線維束性収縮を認めたことから、SMAが疑われ、遺伝学的に確定した。
【1歳】 自律神経系血管調節障害による頻脈、腎血管性高血圧の診断がつき、テルミサルタン開始となった。
【2歳】 転居に伴い、当科紹介初診。
【2歳6ヵ月】 噴門形成術ならびに胃瘻造設術を施行された。
家族歴
神経筋疾患の家族歴なし
投与前所見
知能正常
眼球運動制限なし、顔貌の変化は乏しい
舌の線維束性収縮あり、流涎が多い（持続吸引）
呼吸音：清、心音：純、腹部：特記すべきことなし
◉ 運動機能
全身筋緊張低下、蛙肢位
可能な自動運動は、右母指内外転、わずかな左肩関節内転・内旋
投与前検査所見
◉ 運動機能
・CHOP INTEND（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）：0点
・右肩関節の内転・内旋、保持下で右母指の内外転が可能
◉ 画像検査
＜骨格筋CT＞四肢に強い萎縮
◉ 末梢神経伝導速度
＜運動神経伝導検査＞波形検出なし
◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子２コピー
NAIP遺伝子欠失
診断
Ⅰ型SMA
スピンラザ髄注12mg
〈効能・効果に関連する使用上の注意〉（抜粋）
3. 永続的な人工呼吸が導入された患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、患者の状態を慎重に観察し、定期的に有効性を評価し投与継続の可否を判断すること。効果が認められない場合には投与を中止すること。
掲載されている薬剤の使用にあたっては、各薬剤の添付文書を参照してください。
Biogen-19080