ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

1歳で発症し、22歳で診断がつき治療開始した症例(Ⅱ型SMA)
愛知医科大学医学部小児科 岩山 秀之 先生

診断時年齢、性別

22歳、女性

現病歴

【3ヵ月齢】頸定
【6ヵ月齢】座位を獲得
【8ヵ月齢】座位姿勢での旋回が少しできた。
【1歳8ヵ月】つかまり立ち、四つ這い移動を獲得。
【4歳頃】支持ありでの膝立ち移動を獲得。
【22歳】Ⅱ型SMAと診断。
呼吸器感染症による入院経験はなし。

家族歴

兄弟がⅡ型SMA

現症

自力歩行はできず車椅子で生活。力を要さない日常生活はほぼ自立。書字可能、体の移動や重いものを持つことは不可。大学卒業後、一般企業にフルタイム勤務し、自力で通勤している。

検査所見

運動機能
・CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders): 24点
・RULM(Revised Upper Limb Module):22点
・HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):4点

画像検査
X線及び3D CTで脊椎の側弯の状態を確認。

X線
3D CT


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅱ型SMA

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