効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

22歳、女性

【3ヵ月齢】頸定
【6ヵ月齢】座位を獲得
【8ヵ月齢】座位姿勢での旋回が少しできた。
【1歳8ヵ月】つかまり立ち、四つ這い移動を獲得。
【4歳頃】支持ありでの膝立ち移動を獲得。
【22歳】Ⅱ型SMAと診断。
呼吸器感染症による入院経験はなし。

兄弟がⅡ型SMA

自力歩行はできず車椅子で生活。力を要さない日常生活はほぼ自立。書字可能、体の移動や重いものを持つことは不可。大学卒業後、一般企業にフルタイム勤務し、自力で通勤している。

◉ 運動機能
・CHOP INTEND（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）: 24点
・RULM（Revised Upper Limb Module）:22点
・HFMSE（Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded）:4点

◉ 画像検査
X線及び3D CTで脊椎の側弯の状態を確認。

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

Ⅱ型SMA