ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

3歳で診断し、26歳で治療開始した成人症例(Ⅱ型SMA)
愛知医科大学医学部小児科 岩山 秀之 先生

診断時年齢、性別

3歳、女性

現病歴

【2ヵ月齢】あやし笑い、追視あり
【3ヵ月齢】頸定
【5ヵ月齢】寝返りを獲得
【6ヵ月齢】座位を獲得
【8ヵ月齢】四つ這い移動を獲得
【10ヵ月齢】つかまり立ち、つたい歩きを獲得。
【1歳1ヵ月】腰をカクンと脱力させ、左下肢を引きずるような這い方となる。歩行不可能。
【1歳5ヵ月】当科に入院。運動神経伝導速度(MCV)遅延の兆候を認める。
【3歳】遺伝学的検査、臨床症状から、Ⅱ型SMAと診断。
  呼吸器感染症による入院経験なし。

家族歴

なし

現症

力を要さない日常生活はほぼ自立。在宅で働いている。

検査所見

運動機能
・CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):34点
・RULM(Revised Upper Limb Module:上肢モジュール改訂版):20点
・HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):4点

画像検査
X線及び3D CTで脊椎の側弯の状態を確認。

X線
3D CT


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅱ型SMA

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