効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

3歳、女性

【2ヵ月齢】あやし笑い、追視あり
【3ヵ月齢】頸定
【5ヵ月齢】寝返りを獲得
【6ヵ月齢】座位を獲得
【8ヵ月齢】四つ這い移動を獲得
【10ヵ月齢】つかまり立ち、つたい歩きを獲得。
【1歳1ヵ月】腰をカクンと脱力させ、左下肢を引きずるような這い方となる。歩行不可能。
【1歳5ヵ月】当科に入院。運動神経伝導速度（MCV）遅延の兆候を認める。
【3歳】遺伝学的検査、臨床症状から、Ⅱ型SMAと診断。
  呼吸器感染症による入院経験なし。

なし

力を要さない日常生活はほぼ自立。在宅で働いている。

◉ 運動機能
・CHOP INTEND（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）：34点
・RULM（Revised Upper Limb Module：上肢モジュール改訂版）：20点
・HFMSE（Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded：拡大Hammersmith運動機能評価スケール）：4点

◉ 画像検査
X線及び3D CTで脊椎の側弯の状態を確認。

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

Ⅱ型SMA