ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

6ヵ月齢で発症し、19歳で治療開始した症例(Ⅱa型SMA)
(治療開始1年6ヵ月後の報告)
愛知医科大学医学部小児科 岩山 秀之 先生

診断時年齢、性別

16歳、男性

現病歴

   
【4ヵ月齢】 頸定
【6ヵ月齢】 お座りができず、手で支えればなんとか座ることができていたが、支えを外すと倒れてしまっていたことから、母親が発達の遅れに気づいた。
【8ヵ月齢】 座位を獲得したが、それ以上の運動発達がみられなかった。母親は、患児が、患児の姉と同じ症状だったので、何か遺伝の病気だろうと思ってはいたが、病院に通っていても診断がつかずリハビリを受けても症状がよくならないので、2-3歳頃から病院には通わなくなった。
   
【7-8歳】 母親がNHKのテレビ番組を見ていたらそっくりな症状の患者さんが出ていて、病名を調べたら脊髄性筋萎縮症という病気であったため、おそらくその病気だろうとは思っていたが、診断を受けて病名を告知されるのが怖くて病院には熱が出たときしかかからなかった。
   
【16歳】 肺炎で当科に入院した際に、遺伝学的検査を受け、Ⅱa型SMAと診断。

家族歴

姉がSMA

投与前所見

普段の日常生活動作(ADL)はほぼ全介助。手は右手が10cm四方動かせるのみで、書字はなんとか可能、スマートフォンの操作も可能だが、それ以外の動作はできない。
県立高校を卒業し、現役で四年制大学社会福祉学科に入学。
10回以上の呼吸器感染症での入院歴あり。

投与前検査所見

運動機能
CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):5点
RULM(Revised Upper Limb Module:上肢モジュール改訂版):3点
HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):0点

画像検査
X線及び3D CTで脊椎の側弯の状態を確認。側弯、脊椎の回旋が非常に強かった。

<X線>

Sensei-Iwayama

<3D CT>

Sensei-Iwayama


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅱa型SMA

スピンラザ髄注12mg
【使用上の注意】(抜粋)

7. 適用上の注意
(2)投与時
 1)重度の脊柱変形を生じている患者では、確実に髄腔内に刺入できるよう、超音波画像等の利用を考慮すること。

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