ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

2歳で診断、7歳6ヵ月で治療開始した平地歩行可能な症例(Ⅲa型SMA)
(治療開始2年3ヵ月後の報告)
宮崎大学医学部附属病院 小児科 
木許 恭宏 先生
宮崎県立こども療育センター 整形外科 
川野 彰裕 先生

診断時年齢、性別

2歳、女児

出生歴

在胎34週、出生体重2238g、切迫早産にて帝王切開で出生した。

現病歴

生下時には特に異常所見なし。

   
【1歳2ヵ月】 独歩獲得。
【1歳6ヵ月】 1歳半健診にて歩容異常と筋力低下を指摘された。
 
【2歳】 宮崎大学医学部附属病院小児科で遺伝学的検査の結果、SMAと診断。
リハビリテーション目的にて宮崎県立こども療育センターに紹介となる。
【2歳以降】 宮崎県立こども療育センターにて、脊柱変形のチェック、関節可動域訓練、足底装具処方などを中心に経過観察を受けていた。
成長に伴い、疲れやすさや動揺性歩行が顕著になっていた。最高到達運動機能は、かろうじて独歩(階段昇降不可)であった。

家族歴

なし

投与前所見

平地歩行可能
筋力低下
舌・手指の線維束性収縮(+)
Gowers徴候(+)
深部腱反射消失

<Gowers徴候(6歳時点)>

投与前検査所見

運動機能

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded:拡大Hammersmith運動機能評価スケール):48点
6MWT(6-Minute Walk Test:6分間歩行試験):217m

徒手筋力テスト(MMT)

kimoto-1-01
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遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅲa型SMA

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