ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

53歳で治療開始した2本杖で屋外歩行可能な症例(Ⅲb型SMA)
横浜市立大学附属市民総合医療センター神経内科 岸田 日帯 先生

診断時年齢、性別

44歳、男性

現病歴

   
【11歳】 走るのが遅くなった。
【16歳】 蹲踞の姿勢から立ち上がれなかった。他院で、神経・筋生検を施行したが、診断不明。
【18歳】 走ることができなくなった。
【20歳】 階段昇降に手すりを使うようになった。上肢の筋力低下も自覚。
【29歳】 他院で、神経原性筋萎縮症と診断。その後、病院へは行かなくなった。
【43歳】 当科へ初診。振戦、女性化乳房も認め、SBMAが疑われたが遺伝学的検査で否定。
【44歳】 他院に入院し、Ⅲ型SMAが疑われ、遺伝学的検査を施行し、確定診断。
【49歳】 外来通院に杖を使用するようになった。
現在も勤務しており、座位での職務遂行に問題はない。週2回プールで歩行訓練を継続。
【53歳】 スピンラザ投与希望があり、治療開始。

家族歴

特記事項なし

現症

意識清明、認知機能低下なし、脳神経異常なし、舌萎縮・舌の線維束性収縮なし、
感覚異常なし、小脳失調なし、軽度姿勢時振戦、腱反射すべて消失、
ノルディックウォーキングの2本杖で屋外歩行可能

検査所見

運動機能

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):34点
6分間歩行試験:224m
ALSFRS-R(ALS Functional Rating Scale-revised):42点

徒手筋力テスト(MMT)

徒手筋力テスト(MMT)


握力
15/24kg

遺伝学的検査
SMN1遺伝子exon7欠失、exon8欠失
SMN2遺伝子exon7 4コピー、exon8 4コピー

診断

Ⅲb型SMA

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