ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

34日齢で診断、40日齢で治療開始した症例(Ⅰ型SMA)(治療開始7.5ヵ月後の報告)
広島大学病院 小児科 小林 良行 先生

診断時年齢、性別

34日齢、女児

出生歴

在胎39週0日、吸引分娩で仮死なく出生した。出生体重2898g。

現病歴

【2週齢頃】 四肢の動きが乏しいことに母親が気づいた。
【3週齢】 近隣の小児科を受診。
【24日齢】 当科紹介受診。
【34日齢】 遺伝学的検査によりⅠ型SMAと確定診断。

家族歴

姉がⅠ型SMA(6ヵ月齢で当科にて診断)

投与前所見

舌の線維束性収縮あり。
筋緊張低下、四肢自発運動が乏しく、下肢の抗重力運動が認められない。
深部腱反射消失。

投与前検査所見

運動機能

CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):7点(投与前:1ヵ月齢)

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー

診断

Ⅰ型SMA(24日齢で遺伝学的検査実施、34日齢で確定診断)

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