ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

本症例は治療開始7.5ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始1年10ヵ月後までの経過と追加した箇所を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。

34日齢で診断、40日齢で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）
（治療開始1年10ヵ月後の報告）
広島大学病院小児科　小林良行先生

34日齢、女児

在胎39週0日、吸引分娩で仮死なく出生した。出生体重2898g。

【2週齢頃】

四肢の動きが乏しいことに母親が気づいた。

【3週齢】

近隣の小児科を受診。

【24日齢】	当科紹介受診。
【34日齢】	遺伝学的検査によりⅠ型SMAと確定診断。

姉がⅠ型SMA（6ヵ月齢で当科にて診断）

舌の線維束性収縮あり。
筋緊張低下、四肢自発運動が乏しく、下肢の抗重力運動が認められない。
深部腱反射消失。

◉ 運動機能

•	CHOP INTEND（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）：7点（投与前：1ヵ月齢）

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー

Ⅰ型SMA（24日齢で遺伝学的検査実施、34日齢で確定診断）

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