ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

本症例は治療開始9ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始2年7ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。

5歳10ヵ月で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）（治療開始2年7ヵ月後の報告）
鹿児島大学病院小児科　丸山慎介先生

8ヵ月齢、女児

【4ヵ月齢】	頸定を認める。
【6ヵ月齢】	寝返りをしない、足を床から挙げられないことを指摘され、自宅近くの赤ちゃん教室に参加。
【8ヵ月齢】	寝返りの獲得を認めず、前医を受診。筋緊張低下を指摘され、当院を紹介受診。

【10ヵ月齢】	精査後、遺伝学的検査を行いSMAと確定診断。
【1歳9ヵ月】	誤嚥性肺炎に伴う呼吸困難を呈し、夜間のNPPVを導入。しかしその後も誤嚥性肺炎と思われる呼吸器感染症を繰り返すようになった。胃食道逆流も認めた。

【2歳10ヵ月】

単純気管切開術、胃瘻造設術、噴門形成術を施行した。術後、人工呼吸器を終日使用。以後は呼吸器感染症を認めなかった。

同胞2人中第2子。第1子は健康。神経筋疾患なし。

知能正常、発声によりコミュニケーション可能
眼球運動制限なし
舌の線維束性収縮あり
呼吸音：清、心音：整、腹部：軟
胃瘻あり、側弯あり
胃瘻作成したが食事は経口摂取可能

◉ 運動機能
全身筋緊張低下、座位や寝返りは不可
頸は仰臥位で軽度回旋できるが頸定は認めず
可能な自動運動：

◉ 運動機能
CHOP INTEND（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）：27点

◉ 画像検査
＜X線画像＞側弯あり、胸椎で右に凸、Cobb角 42度

◉ 末梢神経伝導速度（10ヵ月齢時）
＜運動神経伝導検査＞ CMAP低下あり
＜針筋電図＞Long duration, high amplitude MUPを認めた

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー

Ⅰ型SMA

スピンラザ髄注12mg
5.効能・効果に関連する注意（抜粋）

5.3	永続的な人工呼吸が導入された患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、患者の状態を慎重に観察し、定期的に有効性を評価し投与継続の可否を判断すること。効果が認められない場合には投与を中止すること。

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