ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

1ヵ月齢で診断、9歳で治療開始した症例(Ⅰ型SMA)(治療開始1年6ヵ月後の報告)
聖隷三方原病院 小児科 南野 初香 先生

診断時年齢、性別

1ヵ月齢、女児

現病歴

   
【1ヵ月齢】 1ヵ月健診時にモロー反射が弱いことから筋力低下を指摘され、当院紹介となり、SMAを疑った。遺伝学的検査によりSMAを確定診断。
【7ヵ月齢】 初めての発熱と同時に心肺機能停止となり、当院に搬送。気管切開、在宅人工呼吸管理導入。低酸素性脳症を合併した。
   
【2歳4ヵ月】 胃ろう造設。
   
【6歳】 医療型重症心身障害児施設に入所。

家族歴

神経筋疾患の家族歴なし

投与前所見

目の動き(瞬目)で意思表示をしめす
人工呼吸器を9年間使用
仰臥位で過ごしているために脊椎の拘縮は強い
自力で体位交換はできない

投与前検査所見

運動機能

CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):0点(投与前:心肺機能停止の影響があり、SMAのみによる評価ではない)

画像検査

X線及び3D CTで脊椎の側弯の状態を確認。


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー、NAIP遺伝子欠失なし

診断

Ⅰ型SMA

スピンラザ髄注12mg
〈効能・効果に関連する使用上の注意〉(抜粋)

3. 永続的な人工呼吸が導入された患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、患者の状態を慎重に観察し、定期的に有効性を評価し投与継続の可否を判断すること。効果が認められない場合には投与を中止すること。

【使用上の注意】(抜粋)

7. 適用上の注意
(2)投与時
 1)重度の脊柱変形を生じている患者では、確実に髄腔内に刺入できるよう、超音波画像等の利用を考慮すること。

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