ケースレポート
紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。
効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。
8歳で治療開始した症例(Ⅱ型SMA)
大阪市立総合医療センター小児神経内科 岡崎 伸 先生
大阪市立総合医療センター小児神経内科 岡崎 伸 先生
診断時年齢、性別
1歳5ヵ月、女児
出生歴
周産期に特記事項はなし
現病歴
【3ヵ月齢】頸定
【6ヵ月齢】寝返り可能、この頃から手の揺れに気づいていた。
【8ヵ月齢】独座、入園前健診があったので手の揺れを相談したところ小児科受診を勧められた。
すぐに受診し、頭部MRI、採血検査等の精査を受けるがすぐに診断には至らず。
【1歳5ヵ月】当科初診、すぐに神戸大学に遺伝学的検査を依頼しⅡ型SMAと診断。
【3歳】排痰補助装置、夜間NIPPV
11回の入院歴あり(肺炎、気管支炎7回、集中リハビリ2回、呼吸検査2回)。
家族歴
特記事項はなし
現症
自力座位可能、排痰補助装置、夜間NIPPV使用
検査所見
SMN1遺伝子変異、SMN2遺伝子3コピー
診断
Ⅱ型SMA
SPI-JPN-0515