ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

8歳で治療開始した症例(Ⅱ型SMA)
大阪市立総合医療センター小児神経内科 岡崎 伸 先生

診断時年齢、性別

1歳5ヵ月、女児

出生歴

周産期に特記事項はなし

現病歴

【3ヵ月齢】頸定
【6ヵ月齢】寝返り可能、この頃から手の揺れに気づいていた。
【8ヵ月齢】独座、入園前健診があったので手の揺れを相談したところ小児科受診を勧められた。
        すぐに受診し、頭部MRI、採血検査等の精査を受けるがすぐに診断には至らず。
【1歳5ヵ月】当科初診、すぐに神戸大学に遺伝学的検査を依頼しⅡ型SMAと診断。
【3歳】排痰補助装置、夜間NIPPV

11回の入院歴あり(肺炎、気管支炎7回、集中リハビリ2回、呼吸検査2回)。

家族歴

特記事項はなし

現症

自力座位可能、排痰補助装置、夜間NIPPV使用

検査所見

SMN1遺伝子変異、SMN2遺伝子3コピー

診断

Ⅱ型SMA

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