ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。

3歳9ヵ月より約1年間治療した後、1年2ヵ月間治療中断し、5歳9ヵ月で治療再開した症例
（Ⅰ型SMA）（治療再開1年6ヵ月後の報告）
宮城県立こども病院神経科　大久保幸宗先生

4ヵ月齢、男児

【4ヵ月齢】	四肢の筋力低下、フロッピーインファントの状態を呈し腱反射消失あり。遺伝学的検査によりⅠ型SMAと確定診断（SMN1遺伝子とNAIP遺伝子の欠失、SMN2遺伝子２コピー）。
【5ヵ月齢】	呼吸不全から非侵襲的陽圧換気を導入。
【9ヵ月齢】	気管切開、人工呼吸器管理を導入。

【2歳2ヵ月】	胃瘻を造設。
【3歳2ヵ月】	唾液流入や無気肺での入院が増え、喉頭摘出術を施行。

【3歳9ヵ月～4歳7ヵ月】

前医にてスピンラザ治療を開始。
治療による明らかな変化が認められないことを理由に、治療開始から10ヵ月後の6回目投与を最後にスピンラザ治療を中断。

【5歳9ヵ月】

当院を受診（治療中断1年2ヵ月後）。

両親に症状なし

わずかな随意的手指の運動が可能。
入浴時に股関節を少しだけ外旋が可能。

◉ 運動機能

•	CHOP INTEND（Children's Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）：1点〔当院における投与前評価（前医で約1年間の治療後、治療中断1年2ヵ月時点）〕

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子２コピー、NAIP遺伝子欠失

Ⅰ型SMA（前医での約1年間の治療後、治療中断1年2ヵ月時点）

スピンラザ髄注12mg
5. 効能・効果に関連する注意（抜粋）

5.3

永続的な人工呼吸が導入された患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、患者の状態を慎重に観察し、定期的に有効性を評価し投与継続の可否を判断すること。効果が認められない場合には投与を中止すること。

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