ケースレポート
紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。
効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。
3歳1ヵ月で治療を開始した症例（Ⅲa型SMA）（治療開始1年3ヵ月後の治療経過）
千葉県こども病院 神経内科 小俣 卓 先生
千葉県こども病院 神経内科 小俣 卓 先生
診断時年齢、性別
3歳、女児
主訴・現症
走れない、転びやすい
周産期・運動発達歴
| 周産期： | 在胎41週2日3910g回旋異常のため帝王切開で出生、仮死なし |
| 運動発達： |
3ヵ月時に頚定、5ヵ月時に座位、10ヵ月時につたい歩き、12ヵ月時に独歩、3歳時に階段の昇降に手すりを使用 走れない、知的に正常 |
家族歴
家族歴なし
現病歴
| 【1歳半頃】 | 歩き始めから転びやすく、運動の伸びが止まったように家族は感じていた |
| 【3歳以降】 | 走ることができない、ジャンプができない、足が硬いなど家族が気になっていた |
| 【3歳児健診】 | 成長過程のため経過観察、周囲との差が気になり始めた |
| 【3歳】 | 近医整形外科を受診し、動揺性歩行とGowers（ガワーズ）徴候陽性から筋疾患が疑われた |
| 【3歳1ヵ月】 | 当院紹介 |
診察所見
| • | 意識：清明 |
| • | 脳神経：舌の線維束攣縮なし |
| • | 運動系：手指の振戦 |
| • | 感覚系：特記所見なし |
| • | 深部腱反射：膝蓋腱反射 －/－、アキレス腱反射 ＋/＋ |
| • | 立位にてX脚あり、外反足あり、足関節に拘縮あり、Gowers徴候、動揺性歩行 |
検査所見
◉ 運動機能
HFMSE（Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded）スコア：51点（投与前）
遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー
診断
Ⅲa型SMA
Biogen-159444