ケースレポート
紹介した症例は実臨床例での一部であり、全ての症例が同様の経過を示すわけではありません。
効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。
本症例は治療開始3ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始2年6ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。
32歳で治療開始した起立歩行可能な症例（Ⅲb型SMA）（治療開始2年6ヵ月後の報告）
独立行政法人国立病院機構大阪刀根山医療センター 神経内科・小児神経内科 齊藤 利雄 先生
独立行政法人国立病院機構大阪刀根山医療センター 神経内科・小児神経内科 齊藤 利雄 先生
診断時年齢、性別
中学生頃、男性
現病歴
【成長発達歴】特記事項なし。
【小学生】少年野球チームに所属していたが、「力が抜けるな」という自覚があった。
【中学生】野球部に所属していたが、走るのは遅かった。この頃、歩容異常を指摘され、以降、歩行が徐々に不安定になってきた。
【32歳】起立歩行可能であるが、不安定で易疲労性を認める。当院でスピンラザ治療開始。
家族歴
特記事項なし
現症
意識清明、顔面筋罹患なし、手振戦あり、動揺性歩行、X脚
検査所見
◉ 運動機能
| • | HFMSE（Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded）：55点 |
| • | 握力：16.1/18.1kg |
| • | 2分間歩行：102.3m |
◉ 徒手筋力テスト（MMT）
上肢4/5、下肢2/5程度
◉ 画像検査
X線検査で腰椎の状態を確認。脊柱変形なし。
◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー、NAIP遺伝子欠失なし
診断
Ⅲb型SMA
Biogen-97876