ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

32歳で治療開始した起立歩行可能な症例(Ⅲb型SMA)
国立病院機構刀根山病院小児神経内科・神経内科 齊藤 利雄 先生

診断時年齢、性別

中学生頃、男性

現病歴

【成長発達歴】特記事項なし。
【小学生】少年野球チームに所属していたが、「力が抜けるな」という自覚があった。
【中学生】野球部に所属していたが、走るのは遅かった。この頃、歩容異常を指摘され、以降、歩行が徐々に不安定になってきた。
【32歳】起立歩行可能であるが、不安定で易疲労性を認める。当院でスピンラザ治療開始。

家族歴

特記事項なし

現症

意識清明、顔面筋罹患なし、手振戦あり、動揺性歩行、X脚

検査所見

運動機能

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):55点
握力:16.1/18.1kg
2分間歩行:102.3m

徒手筋力テスト(MMT)
上肢4/5、下肢2/5程度

画像検査
X線検査で腰椎の状態を確認。脊柱変形なし。


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー、NAIP遺伝子欠失なし

診断

Ⅲb型SMA

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