ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

49歳で治療開始した起立歩行不可能な症例(Ⅲ型SMA)
国立病院機構刀根山病院小児神経内科・神経内科 齊藤 利雄 先生

診断時年齢、性別

小児期にSMAの臨床診断、40歳代に遺伝学的に診断。男性

現病歴

【中学生】この頃まで歩行可能であった。
【40代後半】この頃まで膝立ちで移動が可能であった。
【49歳】起立歩行不可能で電動車椅子で移動。夜間のみ非侵襲的陽圧換気療法(NPPV)施行。当院でスピンラザ治療開始。

家族歴

特記事項なし

現症

意識清明、顔面筋罹患なし、上肢挙上困難、起立歩行不可能、著明な関節拘縮あり
電動車椅子で移動、夜間のみNPPV施行(閉塞性要素あり)

検査所見

運動機能

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):4点

画像検査
X線検査で腰椎の状態を確認。軽度の脊柱変形あり。


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー、NAIP遺伝子欠失なし

診断

Ⅲ型SMA

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