ケースレポート

紹介した症例は実臨床例での一部であり、全ての症例が同様の経過を示すわけではありません。

効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
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49歳で治療開始した起立歩行不可能な症例（Ⅲ型SMA）
独立行政法人国立病院機構大阪刀根山医療センター神経内科・小児神経内科　齊藤利雄先生

小児期にSMAの臨床診断、40歳代に遺伝学的に診断。男性

【中学生】この頃まで歩行可能であった。
【40代後半】この頃まで膝立ちで移動が可能であった。
【49歳】起立歩行不可能で電動車椅子で移動。夜間のみ非侵襲的陽圧換気療法（NPPV）施行。当院でスピンラザ治療開始。

特記事項なし

意識清明、顔面筋罹患なし、上肢挙上困難、起立歩行不可能、著明な関節拘縮あり
電動車椅子で移動、夜間のみNPPV施行（閉塞性要素あり）

◉ 運動機能

・	HFMSE（Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded）：4点

◉ 画像検査
X線検査で腰椎の状態を確認。軽度の脊柱変形あり。

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子3コピー、NAIP遺伝子欠失なし

Ⅲ型SMA

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