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41日齢、男児

在胎41週0日、体重3,286g、経膣分娩で仮死なく出生。母親は胎動減少の自覚なし。

【2週齢頃】両肘を屈曲させず両上肢伸展位となった。
【1ヵ月齢】健診時に筋緊張低下を指摘された。
【41日齢】当院を紹介受診し、脊髄性筋萎縮症（SMA）が強く疑われ即日入院した。

特記事項なし、同胞なし

奇異呼吸あり、筋緊張低下、四肢の自発運動に乏しい、特異顔貌なし、高口蓋なし、舌の線維束性収縮あり、眼球運動障害なし、深部腱反射消失

血清CK：284IU/L

◉ 運動神経伝導検査
運動神経伝導速度：21.8m/s（正常平均32.3±3.6m/s）
Compound Muscle Action Potential（CMAP）：415μV（正常 4mV前後）
感覚神経の異常なし

◉ 針筋電図検査
【左大腿】足底刺激による最大振幅：1.1mV、持続時間：5ms、干渉波形成なし
【右大腿】足底刺激による最大振幅：0.2mV、持続時間：max 8ms、一部多相性?　干渉波形成なし

◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー

Ⅰ型SMA（41日齢で遺伝学的検査実施、48日齢で確定診断）