ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

41日齢で診断し、55日齢で治療を開始した症例(Ⅰ型SMA)
北海道大学病院小児科 白石 秀明 先生

診断時年齢、性別

41日齢、男児

出生歴

在胎41週0日、体重3,286g、経膣分娩で仮死なく出生。母親は胎動減少の自覚なし。

現病歴

【2週齢頃】両肘を屈曲させず両上肢伸展位となった。
【1ヵ月齢】健診時に筋緊張低下を指摘された。
【41日齢】当院を紹介受診し、脊髄性筋萎縮症(SMA)が強く疑われ即日入院した。

家族歴

特記事項なし、同胞なし

現症

奇異呼吸あり、筋緊張低下、四肢の自発運動に乏しい、特異顔貌なし、高口蓋なし、舌の線維束性収縮あり、眼球運動障害なし、深部腱反射消失

検査所見

血清CK:284IU/L

運動神経伝導検査
運動神経伝導速度:21.8m/s(正常平均32.3±3.6m/s)
Compound Muscle Action Potential(CMAP):415μV(正常 4mV前後)
感覚神経の異常なし

末梢神経伝導検査


針筋電図検査
【左大腿】足底刺激による最大振幅:1.1mV、持続時間:5ms、干渉波形成なし
【右大腿】足底刺激による最大振幅:0.2mV、持続時間:max 8ms、一部多相性? 干渉波形成なし

左大腿
右大腿


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー

診断

Ⅰ型SMA(41日齢で遺伝学的検査実施、48日齢で確定診断)

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