ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

46歳で発症し、71歳で治療開始した症例(Ⅳ型SMA)(治療開始1年3ヵ月後の報告)
信州大学医学部脳神経内科、リウマチ・膠原病内科 高曽根 健 先生

診断時年齢、性別

46歳、女性

現病歴

成長・発達において特記すべき異常なし。

【46歳】 立ち上がりや階段を上ることが困難になり、杖歩行となる。徐々に筋力低下の自覚が強くなる。
【51歳】 両側大腿の萎縮を自覚するようになり、ベッド上で自力での起き上がりが難しくなる。
【52歳】 筋力低下の精査目的に当科に入院、臨床的にSMAと診断。
【67歳】 車のアクセルとブレーキを踏みかえることが難しくなり、運転が困難になる。また、上肢が挙がらず、洗濯物を干すのが困難になる。
【71歳】 遺伝学的検査を実施、年齢及び検査結果からⅣ型SMAと確定診断。当院でスピンラザ治療開始。

家族歴

弟がⅢ型SMA、次女がⅠ型SMA

現症

【既往歴】2型糖尿病、高血圧
一般身体所見における特記事項なし。脳神経系の異常なし。構音障害や舌の線維束性収縮は認められない。
運動系は上肢帯と両側大腿の筋萎縮があり、四肢近位部優位に左右対称性の筋力低下が認められるが、腱反射亢進や病的反射はみられない。

検査所見

運動機能

HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):ー(推定36点)
10mTUG(Timed Up & Go Test):19秒

徒手筋力テスト(MMT)

神経学的検査
バビンスキー反射 -/-
チャドック反射 -/-

触覚・痛覚:正常、Romberg試験:陰性
指鼻試験:正常、膝踵試験:正常

開脚歩行でトレンデレンブルグ歩行

反射の評価

神経伝導検査

右の正中神経でF波の出現率の低下を認め、
下肢も出現率が低下していた。

針筋電図(三角筋)

針筋電図(三角筋)において、高振幅電位が
認められた。
経過の長い脱神経所見があり、
特に四肢近位筋で運動単位量の減少が著明だった。

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子4コピー

診断

Ⅳ型SMA

スピンラザ髄注12mg
〈効能・効果に関連する使用上の注意〉(抜粋)

2.  SMN2遺伝子のコピー数が1の患者及び4以上の患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、本剤投与のリスクとベネフィットを考慮した上で投与を開始し、患者の状態を慎重に観察すること。

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