ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

2ヵ月齢で診断、13歳で治療開始した症例(Ⅰa型SMA)(治療開始8ヵ月後の報告)
群馬県立小児医療センター 神経内科 渡辺 美緒 先生

診断時年齢、性別

2ヵ月齢、女児

出生歴

在胎38週4日、正常分娩で仮死なく出生した。

現病歴

【1ヵ月齢】 健診にて著明な筋緊張低下、筋力低下、Moro反射陰性を指摘され当科紹介受診。
血液検査、頭部MRI検査では明らかな異常所見を認めず。 リハビリテーションを開始。
【2ヵ月齢】 遺伝学的検査によりⅠa型SMAと確定診断。
【3ヵ月齢】 喘鳴の増悪、哺乳量低下のため入院、経管栄養を導入。
【5ヵ月齢】 呼吸障害の進行に対し夜間非侵襲的陽圧換気療法(NPPV)導入。
【7ヵ月齢】 終日NPPVに移行、排痰補助装置導入。
【1歳1ヵ月】 退院。その後も下気道感染を契機に呼吸状態が悪化し入退院を繰り返すが、家族の希望で気管内挿管は行わずに加療。
【1歳6ヵ月】 発声や瞬目で意思疎通が図れるようになるが、徐々に発声は困難となる。
【2歳】 意思伝達装置を導入。
【5歳】 重症肺炎に罹患し気管内挿管にて加療開始。抜管困難となり、気管切開・喉頭気管分離・胃瘻造設を行った。
その後、下気道感染での入院歴なし。
【9歳】 電動車椅子を導入。

家族歴

なし

投与前所見

身長132cm(-4.6SD)、体重23.5kg(-3.3SD)
顔面筋罹患あり、舌線維束性収縮あり。
瞬目、眼球運動制限なし。
ベル型胸郭で呼吸運動を認めず、終日気管切開人工呼吸器管理。

運動機能
全身の著明な筋力低下、徒手筋力テスト(MMT)はほぼ0。
手指末端・足趾のみわずかに自発運動が可能。
肩・股・肘・膝・足関節・脊柱などの拘縮あり。
意思伝達装置はエアスイッチを母指で操作。

投与前検査所見

運動機能

CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):0点(投与前 13歳)

遺伝学的検査
SMN1遺伝子 exon 7 0コピー、exon 8 0コピー
SMN2遺伝子 exon 7 2コピー、exon 8 2コピー

診断

Ⅰa型SMA

スピンラザ髄注12mg
〈効能・効果に関連する使用上の注意〉抜粋

3. 永続的な人工呼吸が導入された患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、患者の状態を慎重に観察し、定期的に有効性を評価し投与継続の可否を判断すること。効果が認められない場合には投与を中止すること。

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