ケースレポート
紹介した症例は臨床症例の一部であり、全ての症例が同様ではありません。
効能・効果、用法・用量、禁忌を含む使用上の注意等につきましては、最新の添付文書をご参照ください。
全ての写真及び動画は患者さんご本人又はご家族の許可を得て掲載しています。
本症例は治療開始1年2ヵ月後までの経過を既に公開しておりましたが、治療開始4年0ヵ月後までの経過を青色のハイライトと枠線にて掲載させていただきました。
4ヵ月齢で治療開始した症例（Ⅰ型SMA）（治療開始4年0ヵ月後の報告）
札幌医科大学小児科 山本 晃代 先生
札幌医科大学小児科 山本 晃代 先生
診断時年齢、性別
3ヵ月齢、女児
出生歴
正期産で仮死なく出生
現病歴
| 【1ヵ月健診】 | 下肢の動きが少ないことを指摘され、股関節異常を疑われたが経過観察。 |
| 【3ヵ月齢】 |
地域保健センターより筋緊張低下を指摘され、前医受診。 全身の筋緊張低下、抗重力運動不可能、舌の線維束性収縮を認め、当院に紹介入院。臨床症状と遺伝学的検査結果からⅠ型脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断した。入院前後から奇異呼吸、多呼吸が目立ち、夜間非侵襲的換気療法（NIV)、排痰補助装置を導入、リハビリテーションを開始した。 |
| 【4ヵ月齢】 | 無気肺により終日NIV、経管栄養を導入した。 |
家族歴
幼少期発症の神経筋疾患の既往なし
現症
筋緊張の著明な低下、frog leg posture、頸定なし、舌の線維束性収縮、奇異呼吸、胸郭陥没及び腹部膨隆を伴うベル様体幹、弱い泣き声と咳嗽、追視あり、あやし笑いはある
検査所見
◉ 運動機能
| • | CHOP INTEND（Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders）：15点（診断時） |
◉ 血液検査
筋原性酵素の上昇なし、その他特記なし
◉ 画像検査
＜MRI＞中枢神経の異常なし
＜CT＞全身筋の萎縮あり
◉ 針筋電図検査
[10ms、2mV]
持続時間：10ms程度
振幅：2mV程度
運動単位電位（MUP）減少→神経原性パターン
◉ 遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー
診断
Ⅰ型SMA
スピンラザ髄注12mg
5. 効能・効果に関連する注意（抜粋）
| 5.2 | SMN2遺伝子のコピー数が1の患者及び4以上の患者における有効性及び安全性は確立していない。これらの患者に投与する場合には、本剤投与のリスクとベネフィットを考慮した上で投与を開始し、患者の状態を慎重に観察すること。 |
Biogen-142436