ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

4ヵ月齢で治療開始した症例(Ⅰ型SMA)(治療開始1年2ヵ月後の報告)
札幌医科大学小児科 山本 晃代 先生

診断時年齢、性別

3ヵ月齢、女児

出生歴

正期産で仮死なく出生

現病歴

【1ヵ月健診】 下肢の動きが少ないことを指摘され、股関節異常を疑われたが経過観察。
【3ヵ月齢】 地域保健センターより筋緊張低下を指摘され、前医受診。
全身の筋緊張低下、抗重力運動不可能、舌の線維束性収縮を認め、当院に紹介入院。臨床症状と遺伝学的検査結果からⅠ型脊髄性筋萎縮症(SMA)と診断した。入院前後から奇異呼吸、多呼吸が目立ち、夜間非侵襲的換気療法(NIV)、排痰補助装置を導入、リハビリテーションを開始した。
【4ヵ月齢】 無気肺により終日NIV、経管栄養を導入した。

家族歴

幼少期発症の神経筋疾患の既往なし

現症

筋緊張の著明な低下、frog leg posture、頸定なし、舌の線維束性収縮、奇異呼吸、胸郭陥没及び腹部膨隆を伴うベル様体幹、弱い泣き声と咳嗽、追視あり、あやし笑いはある

検査所見

運動機能

CHOP INTEND(Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders):15点(診断時)

血液検査
筋原性酵素の上昇なし、その他特記なし

画像検査
<MRI>中枢神経の異常なし
<CT>全身筋の萎縮あり

針筋電図検査
[10ms、2mV]
持続時間:10ms程度
振幅:2mV程度
運動単位電位(MUP)減少→神経原性パターン


遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー

診断

Ⅰ型SMA

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