ケースレポート

紹介した症例は臨床症例の一部を紹介したもので、全ての症例が同様な結果を示すわけではありません。

5ヵ月齢で治療を開始した症例(Ⅰ型SMA)(治療開始1年2ヵ月後の報告)
神奈川県立こども医療センター神経内科 山本 亜矢子 先生 昭和大学藤が丘病院小児科 布山 正貴 先生

診断時年齢、性別

5ヵ月齢、女児

出生歴

在胎41週6日、帝王切開で出生した。出生体重3554g、身長51cm、頭囲35cm。

現病歴

【2ヵ月齢】 下肢の動きが乏しくなる。
【4ヵ月齢】 4ヵ月健診時に未頸定と筋力低下を指摘された。
鼻吸引時に一時的に窒息状態となり、昭和大学藤が丘病院小児科に搬送された。
著明な筋力低下を認め、精査目的でそのまま入院となった。
【5ヵ月齢】 血液検査、髄液検査、頭部画像検査等には異常は認めず、SMAを疑った。
遺伝学的検査の結果、Ⅰ型SMAと診断。

家族歴

神経筋疾患の家族歴なし

現症

身長64.7cm(0.0SD)、体重6.590kg(-0.5SD)、頭囲43.0cm(1.2SD)
体温37.0度、脈拍数128/分、呼吸数36/分、血圧86/40
動脈血酸素飽和度(SpO2):100%(room air)
全身状態良好、意識清明、笑顔あり
呼吸音:清、心雑音:なし
腹部平坦軟、体表奇形なし、皮膚発疹なし
頸定なし、head lagあり、スカーフ徴候あり
全身筋緊張低下、舌の線維束性収縮あり、深部腱反射消失

運動機能
抗重力運動は多少可能
把握:弱いが多少可能
上肢:肘関節は重力に抗して屈曲可能
下肢:足関節や指の運動は弱いが可能

検査所見

運動機能


HFMSE(Hammersmith Functional Motor Scale-Expanded):0点
徒手筋力テスト(MMT):上肢3、下肢2
6分間歩行距離:歩行不可能のため評価していない

血液検査・生化学的検査
異常なし

髄液検査
異常なし

画像検査

<頭部MRI> 異常なし
<脳波> 異常なし
<脊髄MRI> 胸腰椎移行部レベル以下の確認可能な範囲では、前根は後根より明らかに細い。
脊髄円錐の高さは正常範囲内、脊髄内異常信号はなし。

遺伝学的検査
SMN1遺伝子欠失、SMN2遺伝子2コピー

診断

Ⅰ型SMA

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